Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Unikatowy farerski sweter w archiwum Admiralicji. Łup Royal Navy zachwycił naukowców

28 marca 2024, 11:46

Wśród XIX-wiecznych listów z Kolekcji Papierów Wartościowych brytyjskich Archiwów Narodowych (TNA) odkryto doskonale zachowany 217-letni sweter wykonany wg tradycyjnego farerskiego wzoru. Miała go otrzymać kobieta z Danii, ale przesyłka nigdy nie dotarła do celu, bo statek, który ją przewoził, został zatrzymany przez Royal Navy podczas bitwy pod Kopenhagą (1807).


Ludzie przybyli na Curaçao setki lat wcześniej, niż wskazywały dotychczasowe badania

13 marca 2024, 14:23

Dzieje migracji człowieka, pojawiania się naszego gatunku na kolejnych terenach, to historia fascynująca i wciąż nie do końca poznana. Nawet jeśli chodzi o czasy stosunkowo niedawne. Nowe badania przeprowadzone, między innymi, przez naukowców z Simon Fraser University (SFU) oraz National Archaeological Anthropological Memory Management z Curaçao wskazują, że ludzie pojawili się na tej wyspie o setki lat wcześniej, niż sądziliśmy.


W Georgii powstał jednowarstwowy grafenowy półprzewodnik

5 stycznia 2024, 12:06

Naukowcy z Georgia Institute of Technology stworzyli funkcjonalny półprzewodnik z grafenu, jednoatomowej warstwy węgla. Ich prace daje nadzieję na szerokie wykorzystanie tego materiału w elektronice. Grafen, pomimo niezwykle obiecujących właściwości, nie trafił do szerokiego użycia w podzespołach elektronicznych. Brak mu tzw. pasma wzbronionego, które umożliwia „włączanie” i „wyłączanie” prądu, a tym samym kodowanie informacji. Dotychczas udawało się uzyskać pasmo wzbronione w dwuwarstwowym grafenie. Specjaliści z Georgia Tech uzyskali w jednowarstwowym grafenie pasmo wzbronione o szerokości 0,6 eV.


Gigant z Cerne Abbas to Herkules i wyznaczał miejsce zbiórki armii na bitwy z wikingami

3 stycznia 2024, 11:04

Słynny Gigant z Cerne Abbas powstał w okresie anglosaskim, przedstawia Herkulesa i wyznaczał miejsce zbiórki armii Wesseksu. To wnioski płynące z ostatnich badań przeprowadzonych przez naukowców z Uniwersytetu Oxfordzkiego. O tym, że nie mamy do czynienia – jak niektórzy wciąż uważają – z prehistoryczną figurą, wiadomo od niedawna. Zagadką pozostawało, kogo przedstawia geoglif i dlaczego powstał.


Po 265 latach naukowiec otworzył listy do francuskich jeńców

7 listopada 2023, 14:41

Po 265 latach od skonfiskowania, brytyjski naukowiec otworzył i przeczytał 103 listy, które rodziny wysyłały do francuskich marynarzy nie wiedząc, że są oni jeńcami wojennymi w Wielkiej Brytanii. Z ciekawości zamówiłem w bibliotece to pudełko. Znajdowały się w nim trzy przewiązane wstążkami grupy listów. Listy były bardzo małe i zamknięte, więc zapytałem archiwisty, czy mógłby je dla mnie otworzyć. Zgodził się. Zdałem sobie sprawę, że jestem pierwszym człowiekiem, która czyta te niezwykle osobiste informacje. Listy nigdy nie dotarły do adresatów, mówi profesor Renaud Morieux z Uniwersytetu w Cambridge.


Średniowieczna proteza dłoni pokazuje, jak bardzo zaawansowana była ówczesna medycyna

31 października 2023, 14:45

We Freising w Bawarii odkryto szczątki mężczyzny żyjącego w późnym średniowieczu z żelazną protezą ręki. Na grób natrafiono w 2017 roku podczas prac wodociągowych. Jego szczegółowe badania zaczęły się cztery lata później. Specjaliści podkreślają, że wiadomo jedynie o ok. 50 podobnych protezach z terenu Europy Środkowej z końca średniowiecza-początku epoki nowożytnej. Niektóre są proste, bez ruchomych części, inne zawierają komponenty mechaniczne.


Teleskop Webba odkrył w kosmosie ważną molekułę węglową

28 czerwca 2023, 09:53

W poszukiwaniu życia pozaziemskiego zwracamy się w stronę jedynej znanej nam jego formy, życia opartego na węglu. W zadaniu tym niezwykle pomocny okazuje się Teleskop Webba. Właśnie zarejestrował on obecność w przestrzeni kosmicznej nowego związku węgla, kationu metylowego (CH3+). To prosty związek, ale niezwykle ważny, gdyż pomaga w tworzeniu się bardziej złożonych molekuł wykorzystujących węgiel. A Webb wykrył go w młodym układzie gwiazdowym z dyskiem protoplanetarnym d203-503, który znajduje się w Mgławicy Oriona w odległości 1350 lat świetlnych od nas.


Kobieta z paleolitu pozostawiła DNA na wisiorku. Naukowcom udało się je zbadać

4 maja 2023, 16:27

Po raz pierwszy udało się uzyskać ludzkie DNA z paleolitycznego artefaktu. Międzynarodowy zespół naukowców pracujących pod kierunkiem specjalistów z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka wyizolował DNA kobiety z przewierconego zęba jelenia kanadyjskiego (wapiti) znalezionego w Denisowej Jaskini. Materiał genetyczny zachował się w na tyle dobrym stanie, że możliwe było zrekonstruowanie profilu genetycznego kobiety, która używała wisiorka


Gdy Vasa tonął, na jego pokładzie znajdowała się kobieta

11 kwietnia 2023, 09:48

Wspaniały galeon Vasa, wybudowany na polecenie Gustawa Adolfa na wojnę z I Rzeczpospolitą, zatonął w 1628 roku podczas dziewiczego rejsu po przepłynięciu zaledwie 1300 metrów. Wrak odnaleziono ponad 300 lat później, wydobyto, a okręt zrekonstruowano. Można go podziwiać w specjalnie zbudowanym muzeum. Jednak prace badawcze nad okrętem i tym, co wraz z nim znaleziono, wciąż trwają i wciąż przynoszą niespodzianki. Właśnie okazało się, że na pokładzie w chwili zatonięcia jednostki znajdowała się kobieta.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy